医生查看姐姐小琳腹部肌肉萎缩的情况。
“从表面看病症跟系统性硬化症的病症很相似。但硬化症的发病者一般为成人，婴儿期发病的案例实属罕见，或许还有遗传基因的问题。”
—广州市妇儿中心遗传科专家黄医生
“不像是系统性硬皮病，疑似下颌骨肢端发育不良。”
—中国科技大学遗传学博士王先生
过去几日，本报《7岁女孩只有18斤95厘米》(10月18日 AII2版)、《市妇儿中心愿接诊三姐弟》(10月19日A6版)报道了广西三姐弟患怪病来穗求医的情况，引发社会持续关注。昨日上午，记者陪同黎新贵一家来到广州市妇女儿童医疗中心就诊，多科室专家进行了会诊。下午，远在安徽的中科大遗传学博士致电本报称，从照片和病情描述来看，三姐弟所患怪病疑似下颌骨肢端发育不良。“希望能将三个孩子的血样或DNA样本寄给我以便诊断”。
广州市妇儿中心专家昨会诊 病因待定
昨日上午，记者陪同黎新贵一家来广州市妇女儿童医疗中心就诊途中，不断有好心街坊捐钱。在中山六路等车时，一位路过的阿婆拿出50元钱，直接塞进怪病三姐弟的妈妈苏兰芝的手提袋里。老人表示看过报道。苏兰芝还没来得及道谢，老人就转身离开。在医院就诊过程中，也陆续有爱心人士慷慨解囊。家住梅州的张小姐塞给苏兰芝几百元就匆匆离开。
昨日上午，广州市妇女儿童医疗中心组织来自遗传科、免疫科、皮肤科等科室多位专家对小琳三姐弟进行了会诊。妇儿医疗中心遗传科的专家刘医生表示，据初步诊断，三姐弟的骨骼、皮肤病症明显，脑发育迟缓，怀疑结缔组织、胶原组织都已发生病变。从表面看，三姐弟的病症确实跟系统性硬化症的病症很相似。但硬化症的发病者一般为成人，婴儿期发病的案例实属罕见，或许还有遗传基因的问题。“要做详细检查后才能确诊。”妇儿医疗中心遗传科专家黄医生说。
免疫科专家苏医生说：“硬化会从表体向内脏延伸，做脏器检查就是要看现在的病况。”从广西医科大学附属医院出具的脏器检查结果来看，小琳的心脏已经出现积水的现象。“如不及时治疗，后果会很严重。”
目前，医院已为三姐弟办理入住日监病房，并进行了检查，病因要等检查结束才能确定。检查费用由院方承担，确诊后会制定详细治疗方案，治疗费会根据具体情况申请救助基金。
昨日下午，远在安徽的中国科技大学遗传学博士王先生也致电本报，并提出治疗建议。“从照片看不像是系统性硬皮病，疑似下颌骨肢端发育不良。希望将三姐弟的血样或DNA样本寄给我以便帮助诊断。”“我曾经接诊过一个跟他们情况非常类似的病人。”
王博士表示，下颌骨肢端发育不良属于遗传疾病，多数情况是父母双方有病原携带者，病症与硬皮病有相似之处，面部会出现早衰症状。“这种衰退很可能从外体延伸到内脏，甚至大脑。”
更多2014考博信息请关注旭晨教育考博频道。
注意：本文归作者所有，未经作者允许，不得转载
